Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А и наследственной нейропатии с подверженностью к параличу от сдавления (PMP22) в Тихвине

Код: 10196

Анализ доступен:

Срок изготовления:
до 9 дней

Контейнер/биоматериал:
Пробирка с ЭДТА (фиолетовая маркировка) Цельная кровь.

Цена:

5 250 ₽

В корзину

Цена указывается без учета стоимости
взятия биоматериала

Синонимы: Исследование мутаций гена PMP22/ PMP22 (Duplication/Deletion) DNA Test, Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A), Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies (HNPP)

* актуальную информацию уточняйте в контактном центре по тел. 8 (812) 600-42-00

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

7 дней

от 5 250 ₽

В корзину

(Chromolab) Аминокислоты и ацилкарнитины - скрининговое полуколичественное исследование для выявления лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 2-х лет (26 показателей): аланин (Ala), аргинин (Arg), аспарагиновая кис

7 дней

от 7 725 ₽

В корзину

(Chromolab) Органические кислоты в моче - скрининговое выявление лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 3-х лет (43 показателя), ГХ-МС

8 дней

от 6 480 ₽

В корзину

(Chromolab) Органические кислоты в моче - выявление функциональных метаболических изменений для лиц старше 3-х лет (63 показателя), ГХ-МС

до 8 дней

от 12 790 ₽

В корзину

(Chromolab) Маркеры дисбиоза (арабиноза, арабинитол) в моче, ГХ-МС

10 дней

от 3 860 ₽

В корзину

(Chromolab) Метилированные производные аргинина: монометиларгинин (MMA), асимметричный диметиларгинин (ADMA), симметричный диметиларгинин (SDMA) - в плазме крови. Расчетные соотношения: (ADMA+SDMA)/MMA, SDMA/MMA, ADMA/MMA, ADMA/SDMA, ВЭЖХ-МС

11 дней

от 2 535 ₽

В корзину

(Chromolab) Аминокислоты в плазме крови (48 показателей), ВЭЖХ-МС

до 7 дней

от 9 020 ₽

В корзину

(Chromolab) Аминокислоты в моче - экспертное количественное исследование для выявления функциональных метаболических изменений (31 показатель): аргинин (Arg), валин (Val), гистидин (His), изолейцин (Ile), лейцин (Leu), лизин (Lys), метионин (Met), таурин

до 7 дней

от 7 320 ₽

В корзину

Определение мутаций V600 в гене BRAF

12 рабочих дней

от 7 500 ₽

В корзину

Определение мутации в гене IDH1

16 рабочих дней

от 7 000 ₽

В корзину

Определение мутации в гене IDH2

16 рабочих дней

от 7 000 ₽

В корзину

Панель "Наследственные эпилепсии"

до 62 рабочих дней

от 35 000 ₽

В корзину

Большая неврологическая панель

64 рабочих дня

от 35 000 ₽

В корзину

Панель "Заболевания соединительной ткани"

до 62 рабочих дней

от 35 000 ₽

В корзину

Панель "Нервно-мышечные заболевания"

до 62 рабочих дней

от 35 000 ₽

В корзину

Полное секвенирование экзома "Экспресс"

до 27 рабочих дней

от 51 000 ₽

В корзину

Полное секвенирование экзома

до 62 рабочих дней

от 41 000 ₽

В корзину

Панель "Наследственные заболевания почек"

до 65 рабочих дней

от 35 000 ₽

В корзину

Панель "Наследственный рак молочной железы"

22 рабочих дня

от 20 000 ₽

В корзину

Панель "Туберозный склероз и нейрофиброматоз"

22 рабочих дня

от 20 000 ₽

В корзину

Определение мутаций в генах BRAF, KRAS и NRAS

до 12 рабочих дней

от 11 000 ₽

В корзину

Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2

22 рабочих дня

от 20 000 ₽

В корзину

Определение мутации V617F в гене JAK2 (количественное)

9 рабочих дней

от 5 300 ₽

В корзину

Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное)

до 9 рабочих дней

от 3 000 ₽

В корзину

Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня

32 рабочих дня

от 33 500 ₽

В корзину

Хромосомный микроматричный анализ "Стандартный"

32 рабочих дней

от 19 500 ₽

В корзину

Кариотип, анализ экспертного уровня (с кариограммой)

25 рабочих дней

от 6 000 ₽

В корзину

Спинальная мышечная атрофия. Определение числа копий 7 экзона гена SMN1, включая носительство генотипа 2+0

15 рабочих дней

от 12 000 ₽

В корзину

Поиск делеций 7 экзона гена SMN1

15 рабочих дней

от 7 500 ₽

В корзину

Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру

32 рабочих дня

от 7 700 ₽

В корзину

Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио

32 рабочих дня

от 14 000 ₽

В корзину

Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный"

47 рабочих дней

от 32 000 ₽

В корзину

Скрининг на наследственные заболевания «Расширенный»

32 рабочих дня

от 17 500 ₽

В корзину

Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест

9 рабочих дней

от 8 100 ₽

В корзину

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный

9 рабочих дней

от 19 900 ₽

В корзину

Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима-расширенное»

13 рабочих дней

от 18 750 ₽

В корзину

Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима»

13 рабочих дней

от 15 625 ₽

В корзину

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) расширенная панель

до 11 рабочих дней

от 34 000 ₽

В корзину

НИПТ стандартная панель

9 рабочих дней

от 24 000 ₽

В корзину

НИПС Т21 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна

9 рабочих дней

от 18 750 ₽

В корзину

Анализ доступен в этих центрах:

Терминал по регистрации биоматериала на ул. Карла Маркса, 68 (г. Тихвин)

+7 (921) 856-29-66

Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А и наследственной нейропатии с подверженностью к параличу от сдавления (PMP22) в Тихвине

Похожие анализы

Анализ доступен в этих центрах: